Suomalaistyyppinen nefroosi
Synnynnäinen nefroosi aiheuttaa massiivista valkuaisaineiden erittymistä virtsaan, jota hoidetaan ensimmäisessä vaiheessa suonensisäisillä albumiinitankkauksilla. Toisessa vaiheessa lapsen munuaiset poistetaan ja aloitetaan dialyysihoito. Kolmas vaihe on munuaisensiirto. Synnynnäisen nefroosin ainoa parantava hoito on munuaisten poisto ja munuaisensiirto. Sairauden hoitolinjauksia on muutettu viime vuosien aikana. Tavoitteena on ollut dialyysiajan lyhentäminen.
Sairaus periytyy peittyvästi eli geenivirhe siirtyy kummaltakin vanhemmalta. Geenin mutaatio aiheuttaa munuaisten mikroverisuonten seinämän rakenteessa poikkeavuuden, joka johtaa valkuaisaineiden lisääntyneeseen eritykseen virtsaan.
Synnynnäistä nefroosia sairastavat lapset alkavat oireilla jo raskauden aikana. Voimakas valkuaisaineiden menetys virtsaan aiheuttaa veren valkuaisainepitoisuuden pienenemisen ja turvotusten muodostumisen. Synnynnäistä nefroosia sairastavat lapset syntyvät yleensä lievästi ennenaikaisina (noin 3–5 viikkoa) ja ovat yleensä jo syntyessään turvoksissa. Lapsiveden määrä on yleensä runsas. Voimakkaat turvotukset ilmaantuvat vastasyntyneelle viimeistään muutaman viikon iässä ja sairaus todetaan näiden oireiden perusteella kuukauden iässä. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksen avulla. Samaa menetelmää voidaan käyttää sikiödiagnostiikassa istukka- tai lapsivesinäytteen tutkimiseen.
Synnynnäisen nefroosin ainoa parantava hoito on munuaisten poisto ja munuaisensiirto. Ennen siirtoa munuaisten toiminta korvataan hemo- tai vatsakalvo- eli peritoneaalidialyysillä. Ennen dialyysin aloitusta varmistetaan, ettei lapsella ole muuta vakavaa perussairautta tai syytä, joka voisi olla este myöhemmin tehtävälle munuaisensiirrolle.
Ennen munuaisten poistoa virtsaan erittyy valkuaisaineiden lisäksi lukuisia hormoneja, esimerkiksi kilpirauhashormonia, kivennäis- ja hivenaineita, vasta-aineita ja hyytymistekijöitä. Hoito on pääasiassa näiden korvaamista antamalla lapselle suonensisäisiä albumiinitankkauksia yhdestä kolmeen kertaa vuorokaudessa ja korvaamalla virtsaan menetettyjä normaaliin kasvuun ja kehitykseen tarvittavia aineita ja ravinteita.
Ravitsemuksen suunnittelu on tärkeää. Nefroosivaiheessa pyritään turvaamaan riittävä valkuaisaineiden ja kalorien saanti huomioiden valkuaismenetyksestä johtuva rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Munuaisten poiston jälkeen valkuaisaineiden saantia on puolestaan rajoitettava liiallisen urean muodostumisen estämiseksi. Säännölliset käynnit ravitsemussuunnittelijalla ovat tärkeitä. Erityisesti munuaisten poiston jälkeen esiintyy runsaasti pahoinvointia ja oksentelu. Tässä vaiheessa ravintoa annetaan ainakin osittain nenämahaletkun avulla. Toisinaan apuna käytetään vatsanpeitteen läpi suoraan mahalaukkuun asetettavaa syöttöletkua eli gastrostoomanappia.
Munuaisensiirto voidaan tehdä lapsen painaessa vähintään 10 kg. Munuaisensiirron jälkeen tarvittava hyljinnänestolääkitys on elinikäinen.