Polykystinen munuaistauti
Polykystistä munuaistautia on kahta eri lajia. ADPKD on maailman yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Se on vallitsevasti periytyvä eli jokaisessa raskaudessa on 50 prosentin mahdollisuus, että sikiö on perinyt sairauden toiselta vanhemmaltaan. Sairaus antaa harvoin oireita vauva- tai lapsuusiässä. ARPKD on väistyvästi periytyvä eli lapsen vanhemmat ovat terveitä kantajia. Yleensä se ilmenee heti vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa. Uusiutumisriski seuraavissa raskauksissa on 25 prosenttia. Sairautta esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella.
Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti (ADPKD)
ADPKD on maailman yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Se on vallitsevasti periytyvä eli jokaisessa raskaudessa on 50 prosentin mahdollisuus, että sikiö on perinyt sairauden toiselta vanhemmaltaan. Vastasyntyneistä 5–7 prosentilla tauti on uuden geenimutaation aiheuttama, eikä sairautta ole lapsen vanhemmilla. Tautia esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella.
Sairaus antaa harvoin oireita vauva- tai lapsuusiässä. Jos lapsen toisella vanhemmista on todettu sairaus, on lapsen munuaisten toimintaa seurattava. Joskus lapselta saattaa löytyä esimerkiksi kuumeisen virtsatieinfektion yhteydessä tehdyssä ultraäänitutkimuksessa munuaisista kystia. Tuolloin on aihetta tehdä molemmille vanhemmille munuaisten ultraäänitutkimus, sillä heillä saattaa olla diagnosoimaton dominantti polykystinen munuaistauti.
Rakkulat eli kystat voivat sijaita munuaisen toiminnallisen perusyksikön nefronin eri alueilla, mutta yleisimmin niitä todetaan munuaistiehyiden eli tubulusten alueella. Joillekin kystia tulee heti syntymän jälkeen, toisille vasta teini-iässä tai joskus vasta lähellä 30 ikävuotta. Munuaisten vajaatoimintaa kehittyy erittäin harvoin nuoruusiässä. Sairauteen voi kuitenkin liittyä jo varhaisessa vaiheessa verenpaineen kohoamista. Sen hoito on tärkeää, jotta vältyttäisiin pitkään jatkuneen korkean verenpaineen aiheuttamilta ongelmilta kuten sydänlihaksen paksuuntumiselta ja ennenaikaiselta munuaisten toiminnan huononemiselta.
Vanhemmilla lapsilla ja nuorilla voi sairauteen liittyä ajoittaisia vatsa- tai kylkikipuja ja verivirtsaisuutta. Nämä oireet voivat liittyä kystien puhkeamiseen. Virtsatietulehdusten ja kystien tulehtumisen riski kasvaa iän myötä ja niiden tehokas hoito on tärkeää. Joskus sairauteen voi liittyä oireetonta pyuriaa eli valkosolujen lisääntymistä virtsassa, mitä ei tarvitse hoitaa, ellei virtsassa ole merkittävää bakteerikasvua.
Sairauteen voi liittyä kystien muodostumista maksan, haiman ja munasarjojen alueelle, mutta niitä todetaan harvoin ennen teini-ikää. Haiman ja maksan alueen kystat ovat usein oireettomia. Aikuisilla voi esiintyä poikkeavuuksia sydämen läpissä sekä laajentumia aivojen verisuonissa.
Arviolta vajaalle puolelle potilaista kehittyy myöhemmin aikuisiässä vaikea munuaisten vajaatoiminta. Sairaus ei uusi mahdolliseen siirtomunuaiseen.
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)
ARPKD on väistyvästi periytyvä eli lapsen vanhemmat ovat terveitä kantajia. Uusiutumisriski seuraavissa raskauksissa on 25 prosenttia. Sairautta esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella. Yleensä se ilmenee heti vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa. Sairaus voidaan todeta geenitestillä jo raskausaikana, mikäli perheeseen on syntynyt aiemmin lapsi, jolla on tämä sairaus. Raskausajan ultraäänitutkimuksissa se todetaan harvoin ennen 24 raskausviikkoa ja useimmiten varmuudella vasta 30 raskausviikolla.
Vastasyntynyt, joka sairastaa taudin vaikeinta muotoa, on syntymän jälkeen yleensä huonokuntoinen. Tämä johtuu vähäisen lapsiveden aiheuttamasta keuhkojen huonosta kehittymisestä sekä suurten munuaisten aiheuttamasta paineesta, joka estää keuhkojen normaalin kaasujen vaihdon. Vastasyntynyt tarvitsee välitöntä keuhkojen tukihoitoa hengityskoneessa. Jos lapsella on heti syntymän jälkeen vaikea munuaisten vajaatoiminta, tarvitaan dialyysihoitoa, yleensä vatsakalvo- eli peritoneaalidialyysiä. Suuret munuaiset voivat mekaanisesti haitata niin paljon dialyysin toteutusta, että ne on poistettava ensimmäisten elinviikkojen aikana.
Muissa varhaislapsuuden tautimuodoissa on noin 70–80 prosentilla merkittävää munuaisten vajaatoimintaa ensimmäisten elinkuukausien aikana. Suurimmalle osalle aiheutuu vaikea munuaisten vajaatoiminta ennen kouluikää tai viimeistään kouluiässä. Muut tarvitsevat säännöllistä seurantaa ja kehittyvää munuaisten vajaatoimintaa hoidetaan lääkkeillä ja ruokavaliolla. Dialyysihoito aloitetaan munuaisten toiminnan huonontuessa siinä määrin, ettei kuona-aineiden ja nesteen poisto enää onnistu tai mikäli lapsella on hallitsemattomia verenpaineongelmia. Joissain tapauksissa lapsen omat munuaiset ovat niin suuret, että niistä toinen on poistettava ennen munuaisensiirtoa tai sen yhteydessä. Sairaus ei uusi siirtomunuaiseen.
Tautiin liittyy usein maksasairaus ja osa sairastuneista tarvitsee jossain elämänsä vaiheessa myös maksansiirron. Maksaan muodostuu sidekudosta ja sappitiet laajentuvat. Varsinaisia kystia ei maksassa todeta. Porttilaskimon ympärille muodostuva sidekudos aiheuttaa ajan myötä porttilaskimon paineen nousun, jonka seurauksena pernan koko suurenee ja ruokatorven alueelle alkaa muodostua laskimolaajentumia. Ne voivat vuotaessaan aiheuttaa lapselle vaaratilanteen, minkä takia ne on hoidettava yläruuansulatuskanavan tähystyksen yhteydessä ruiskuttamalla paikallisesti hyydyttävää ainetta laajentuneeseen laskimoon tai sen viereen.
Maksasairauden edetessä potilaille ilmaantuu ylimääräistä nestettä eli askitesta vatsaonteloon ja hyytymistekijöiden tuotto huononee. Laajentuneet sappitiet, joissa sappinesteen kulku on hidastunutta, muodostavat riskin sappitietulehduksille. Sairastuneilla on myös lisääntynyt riski saada haimatulehduksia.