Synnynnäisten virtsa- ja sukupuolielinten rakennehäiriöiden diagnosointi

Taustaa

Synnynnäisiä virtsa- ja sukuelinten rakennehäiriöstä kärsiviä lapsia syntyy Suomessa muutamia vuosittain. Rakennehäiriöiden syytä ei tiedetä. Ne syntyvät sikiökehityksen varhaisessa vaiheessa. Kehityshäiriön vaikeusaste voi lievimmillään olla epispadia, jolloin virtsarakko on sulkeutunut, mutta rakon kaula ja virtsaputki ovat jääneet avoimiksi.

Rakkoekstrofiassa rakko ja virtsaputki ovat jääneet sulkeutumatta, rakon kaula ja sulkijalihakset puuttuvat. Virtsaputki kulkee sukuelinten yläpinnalla avoimena kouruna. Luinen lantiorengas on avoin ja sulkeutumaton.

Vaikeimmillaan rakennepoikkeavuus voi olla kloakaekstrofia, jolloin myös peräsuoli ja peräaukko ovat rakenteeltaan poikkeavat tai puuttuvat. Rakennepoikkeavuudet vaativat useita kirurgisia toimenpiteitä. Lukuisat arvet ja operaatiot voivat olla lapsen kehityksen kannalta erittäin traumatisoivia

Harvinaisen kehityshäiriön diagnosoinnin tulee olla nopeampaa.

Rakennepoikkeavuuden tunnistamiseen on annettava koulutusta synnytyslääkäreille sekä kätilöille, jotta diagnoosi ja ensitieto voidaan antaa vanhemmille mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen.

Tällä hetkellä kehityshäiriöstä kärsivän lapsen synnyttyä vanhemmat jäävät epätietoisuuden varaan jopa viikoiksi. On ollut epäselvää, onko syntynyt lapsi tyttö vai poika, mikä kehityshäiriö on kyseessä ja voidaanko sitä hoitaa.

Vanhemmat tarvitsevat henkistä tukea

Psykiatrisen sairaanhoitajan tai psykologin vastaanoton tulee olla osa hoitokäytäntöä. Lapsen rakennepoikkeavuus on vanhemmille henkisesti raskas ja sen hyväksymiseen tarvitaan ammatillista apua. Paras ajankohta on noin viikon kuluttua tapahtuneesta. Myös vertaistuen tarjoaminen olisi oltava osa hoitokäytäntöä.

Rakennepoikkeavuuden hoito vaatii vahvan ammattitaidon omaavan hoitohenkilökunnan

Kirurginen hoito on keskitetty Helsingin yliopistollisen sairaalan lasten urologian poliklinikalle. Pienen potilasryhmän hoidossa keskittäminen on hyvä asia, mutta hyvä ja laadukas hoito vaatii asiantuntevan henkilökunnan ja riittävästi resursseja. Tällä hetkellä asiantunteva tieto on vain muutaman henkilön varassa. Koulutukseen ja henkilökunnan perehdyttämiseen pitää olla riittävästi resursseja. Muun muassa rakkoekstrofialapsen hoitoon olennaisena osana kuuluvaan virtsaamisen opetteluun tarvitaan ammattitaitoista ohjausta uroterapeutilta. Ohjaus on jäänyt toteutumatta, koska poliklinikalla ei ole ollut riittävästi asian tuntevia uroterapeutteja.

Pyydämme teitä kiinnittämään huomiota henkilökunnan pysyvyyteen ja koulutukseen nykyistä laajemman ammattitaidon saavuttamiseksi HYKS:n lasten urologian poliklinikalla sekä valtakunnallisesti synnytyssairaaloissa.

Tampere 3.5.2017

Lisätietoja:

Maarit Heinimäki, järjestösuunnittelija/munuaissairaanhoitaja, Munuais- ja maksaliitto