Polykystinen maksasairaus
Maksakysta on nesteen täyttämä solukerroksen verhoama ontelo. Jos maksassa on kystia yli kymmenen kappaletta puhutaan polykystisesta maksasairaudesta.
Polykystinen maksasairaus johtuu geenivirheestä, mutta kaikkia sairauden aiheuttavia geenejä ei vielä tunneta. Polykystinen maksasairaus on autosomaalisesti dominantisti periytyvä eli lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio vanhemmaltaan. Geenitestausta ei käytetä seulonnassa eikä geenitestausta yleensäkään tehdä, koska se ei vaikuta hoitoon eikä ennusteeseen. Kaikille polykystista munuaistautia sairastaville suositellaan ylävatsan ultraäänitutkimusta, sillä 80 prosentilla heistä on myös polykystinen maksasairaus. Näistä viidesosalla kehittyy oireinen polykystinen maksasairaus.
Polykystinen maksasairaus todetaan yleensä sattumalta, kun tehdään kuvantamistutkimus tai leikkaus jostain muusta syystä. Diagnoosi perustuu kuvantamistutkimuksiin eli ultraäänitutkimukseen tai TT- tai magneettikuvaukseen, joilla voidaan mitata maksan volyymiä. Jos sairastunut on oireeton tai oireet ovat vähäisiä ja ultraäänitutkimuksessa kystat näyttävät tyypilliseltä, ei sairautta tarvitse seurata tai hoitaa.
Kystien lukumäärä ja koko kasvavat ajan myötä, keskimäärin kaksi prosenttia vuosittain. Munuaistautiin liittyvässä polykystisessa maksasairaudessa kystien kasvuun vaikuttavat ikääntyminen, naissukupuoli, munuaiskystien tilavuus ja munuaissairauden vaikeusaste. Samoin aikaisemmat raskaudet ja estrogeenivalmisteiden käyttö lisäävät kasvuvauhtia.
Yleensä maksan toiminta säilyy normaalina maksakystista huolimatta ja laboratoriotutkimuksissa maksan toimintakokeet eli hyytymisarvo inr, albumiini ja bilirubiini ovat normaalilla tasolla. Maksaentsyymejä mittaava GT-arvo voi olla koholla puolella sairastuneista ja AFOS seitsemällä prosentilla. Nämä eivät kerro maksan toiminnasta, vaan siitä, että sappisolut ovat aktiivisia kystien kehitysprosessin ja geenivirheen aiheuttaman liikaerityksen vuoksi. Bilirubiiniarvo voi olla koholla, jos sapen virtaus on estynyt. Haima-, sappi- ja ylävatsan syövistä kertova merkkiaine CA19-9 on koholla lähes puolella sairastuneista, vaikka heillä ei ole syöpää, koska kystan pintasolukerros tuottaa merkkiainetta. On kuitenkin tärkeä sulkea pois pahanlaatuisten muutosten mahdollisuus.
Polykystisen maksasairauden vaiheet
Polykystinen maksasairaus alkaa aiheuttaa oireita keskimäärin 50 vuoden iässä, mutta suurella osalla sairastuneista ei ole lainkaan oireita.
Oireet johtuvat kystien lukumäärästä ja koosta sekä niiden sijainnista. Oireita ovat muun muassa varhainen täyteläisyyden tunne syödessä, vatsakipu ylävatsassa, selkäkipu ja hengenahdistus makuuasennossa. Varhaisen täyttymisen tunteen vuoksi ateriakoko usein pienenee vaivihkaa, mikä voi aiheuttaa pahimmillaan aliravitsemusta. Kystat voivat myös painaa sappiteitä ja hidastaa sapen kulkua. Ne voivat lisätä infektioriskiä tai painaa verisuonia ja aiheuttaa porttilaskimon paineen nousua tai jopa suonitukoksen.
Kystan sisälle voi muodosta bakteerin aiheuttama tulehdus, jonka merkkinä on yli kolme päivää kestävä korkea kuume ja kipu maksanseudulla. Laboratoriokokeissa tulehdusarvo ja valkosolumäärä ovat yleensä koholla. Yleensä kystasta ei tulehduksen takia tarvitse ottaa näytettä. Hoitona käytetään 4–6 viikkoa kestävää antibioottihoitoa
Äkillinen kipu voi johtua myös verisuonen katkeamisesta kystan seinämässä. Kipu helpottaa muutaman päivän tai viikon sisällä. Tilanne menee yleensä ohi ilman hoitoa, mutta jos käytössä on verenohennuslääke, se tauotetaan muutamaksi viikoksi.
Varhainen täyttymisen tunne voi aiheuttaa syödyn ruokamäärän vähenemisen, joka voi pahimmillaan aiheuttaa aliravitsemustilan varsinkin dialyysihoidossa olevilla. Lihasmassan vähentyminen on hälyttävä merkki ja se voi olla syy harkita maksansiirtoa. Tilannetta voi yrittää estää syömällä useita pieniä proteiinipitoisia annoksia päivässä, mutta näyttöä tietynlaisen ruokavalion hyödyistä ei ole. Lihasmassaa voi ylläpitää liikkumalla useita kertoja viikossa.
Polykystisen maksan lääkehoito
Oireisen sairauden hoitona voidaan käyttää lääkehoitoa tai erilaisia toimenpiteitä. Koska sairaus ei vaikuta maksan toimintaan, hoidon tavoitteena on elämänlaadun parantaminen. Mitään nykyhoidoista ei voida käyttää ennaltaehkäisevästi.
Lääkehoitona käytetään somatostatiinianalogi-ryhmään kuuluvia lääkevalmisteita kuten lanreotidia tai oktreotidia, jotka vähentävät kystanesteen erittymistä. Lääkehoidolla on kuitenkin usein vaatimaton hoitovaste: tutkimuksissa vain 2–7 prosentilla hoidetuista maksan volyymi pienentyi 6 kuukauden – neljän vuoden hoidolla. Suurin vaikutus oli alle 48-vuotiailla naisilla. Hyljinnänestolääkkeenä käytettävällä sirolimuusilla on havaittu kystia pienentävä vaikutus, mutta lääkkeeseen liittyy huomattavia haittoja, minkä vuoksi sitä ei yleensä käytetä.
Oireisista sairastuneista 80 prosenttia on naisia. Maksan koko kasvaa hedelmällisessä iässä ja naisilla kasvu hidastuu vaihdevuosien jälkeen. Estrogeenia sisältävien e-pillereiden käyttö kasvattaa polykystisen maksan kokoa noin 1,5 prosenttia vuodessa. Estrogeeniä sisältävä hormonikierukka on kuitenkin todennäköisesti turvallinen vaihtoehto, samoin muut ehkäisyvalmisteet ovat. Polykystinen maksasairaus ei estä normaalia raskautta.
Polykystisen maksan kirurginen hoito
Kystia voidaan hoitaa myös erilaisilla toimenpiteillä. Hoitoon ryhdytään vasta, kun kystien aiheuttamat oireet ovat haittaavia ja vaikuttavat elämänlaatuun. Kystia voidaan tyhjentää radiologin tekemällä punktiolla. Skleroterapiassa kysta tyhjennetään ja sisäpintaa huuhdellaan alkoholilla, joka imetään pois. Alkoholi polttaa kystan sisäpintaa ja kutistaa sen. Toimenpide tehdään paikallispuudutuksessa. Skleroterapiasta kolmasosa saa täyden hyödyn, kolmasosalle hyöty on osittainen ja kolmasosa ei hyödy toimenpiteestä lainkaan.
Kirurgin tekemässä fenestraatiossa kystien seinämästä leikataan katto ja neste imetään pois. Jatkossa erittyvä kystaneste pääsee vapaasti vatsaonteloon, josta se imeytyy vatsakalvon kautta pois. Leikkaus tehdään nukutuksessa yleensä tähystystekniikalla. Toimenpiteen jälkeen sairaalassa on oltava noin vuorokauden. Leikkaukseen liittyy komplikaatioriski, mutta vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia. Parhaat tulokset saadaan, jos kystia ei ole montaa.
Jos oireet ovat voimakkaasti elämänlaatua heikentäviä, ja kystat ovat vain osassa maksaa ja fenestraatio arvioidaan riittämättömäksi, voidaan äärimmäisenä vaihtoehtona harkita myös maksan osapoistoa. Poistoon liittyy paljon komplikaatioita eikä sen teho ole välttämättä parempi kuin fenestraatiolla.
Viimeisenä ja ainoana parantavana hoitona voidaan harkita maksansiirtoa, jos oireet ovat erittäin voimakkaasti elämää häiritseviä ja henkilölle on kehittynyt aliravitsemusta ja maksan vajaatoimintaa. Maksansiirto on tarpeen vain harvoin polykystista maksasairautta sairastaville.