Harvinaiset maksasairaudet
Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000:ta asukasta kohden. Harvinaissairauksia esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaissairauksista arviolta 80 % on perinnöllisiä.
Hemakromatoosi
Hemakromatoosi on raudan kertymäsairaus ja sen yleisin muoto liittyy geenimutaatioon. Sairaudessa rauta ei poistu normaalisti elimistöstä, vaan alkaa kerääntyä ensiksi maksaan ja sitten muihin sisäelimiin. Tämä voi hoitamattomana johtaa peruuttamattomiin elinvaurioihin. Tavallisimpia oireita ovat muun muassa heikkouden tunne, nivelkivut ja -tulehdukset, maksan koon suureneminen tai maksakirroosi ja ihon lisääntynyt pigmentaatio. Hemokromatoosin hoitona on raudan poistaminen elimistöstä verenluovutuksen tapaan venesektiolla. Kaikki lähisukulaiset on tutkittava, jotta piilevät tapaukset löydetään ajoissa.
Wilsonin tauti
Wilsonin tauti aiheutuu maksan kupariaineenvaihdunnan häiriöstä, minkä seurauksena kuparia kerääntyy maksaan, keskushermostoon, sarveiskalvoon, munuaisiin ja niveliin. Oireet ovat neurologisia, psykiatrisia ja maksaperäisiä. Sairautta voidaan tehokkaasti hoitaa kuparia poistavilla lääkeaineilla. Kuparipitoisia ravintoaineita kuten suklaata, maksaa, pähkinöitä ja äyriäisiä on hyvä välttää ensimmäisen vuoden ajan lääkehoidon aloittamisesta. Vakaviin maksavaurioihin maksansiirto on ainoa hoitomuoto. Siirto pitäisi tehdä ennen vakavien neurologisten vaurioiden muodostumista, sillä ne eivät välttämättä ole palautuvia.
Alfa 1-antitrypsiinin puutos
Alfa 1-antitrypsiinin puutos on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Pienentynyt seerumin alfa 1-antitrypsiinipitoisuus altistaa varhain alkavalle keuhkolaajentumalle eli keuhkoemfyseemalle. Alfa 1-antitrypsiinin eri muotoja tunnetaan liki 80. Maksan kannalta haitallisin geenimutaatio kerryttää maksasoluihin alfa 1-antitrypsiinia, joka voi johtaa maksassa tulehdusreaktioon, sidekudoksen syntyyn sekä lopulta maksakirroosiin. Kirroosin kehitystä seurataan kudosnäyttein sekä radiologisin tutkimuksin. Jos maksan vajaatoiminta etenee, on maksansiirto ainoa tehokas hoitomuoto.
Glykogenoosi
Glykogenoosit johtuvat hiilihydraattiaineenvaihdunnan entsyymipuutoksista ja niitä tunnetaan toistakymmentä erilaista. Häiriö johtaa joko glykogeenin poikkeavaan rakenteeseen tai pitoisuuteen soluissa. Taudinkuvalle on yhteistä maksan suureneminen (hepatomegalia) ja taipumus alhaiseen veren sokeritasoon (hypoglygemia). Hoidossa pyritään alhaisen verensokerien esiintyvyyden ehkäisyyn, johon voidaan käyttää maissitärkkelystä.
Fruktoosi-intoleranssi
Fruktoosi-intoleranssi on perinnöllinen sairaus, joka kerryttää fruktoosia maksaan, munuaisiin ja ohutsuoleen. Tautia sairastavat vastasyntyneet ovat oireettomia, kunnes saavat ravinnosta muuta sokeria. Oireena voi esiintyä pahoinvointia ja vatsakipuja sekä ruokahaluttomuutta. Hoitona on fruktoosin, tavallisen sokerin ja inverttisokerin (elintarviketeollisuudessa käytetty sokerin muoto) välttäminen ruokavaliossa. Dieetin noudattaminen takaa maksan normaalin toiminnan ja kasvun, mutta hoitamattomana se on hengenvaarallinen.
Alagillen syndrooma
Alagillen syndrooma on maksan sisäisten sappiteiden kehityshäiriö. Sapen virtaamattomuusoireet (kolestaasi) alkavat usein samoin kuin sappitieatresiassa. Hoito on usein oireenmukainen lääkehoito ja keskittyy sapen erityksen lisäämiseen. Kolestaasi voi lieventyä iän myötä ja vain osalle potilaista joudutaan harkitsemaan maksansiirto.
Carolin tauti
Carolin tauti on synnynnäinen sappiteiden rakennepoikkeavuus, jossa esiintyy paikallisia sappiteiden laajentumia ja maksan rakkulamuutoksia. Siihen voi liittyä myös maksan sidekudosta. Sappitierakkulat (kystat) ovat harvinaisia sappiteiden poikkeavuuksia ja niiden hoito on pääsääntöisesti kirurginen. Laaja-alainen vaikeaoireinen tauti voi johtaa maksansiirtoon.
Budd-Chiarin oireyhtymä
Maksalaskimon tukos kuuluu maksan verisuoniperäisiin sairauksiin. Budd-Chiarin oireyhtymä on maksasairaus, jonka aiheuttaa maksan laskimokierron estyminen maksalaskimoiden ja oikean eteisen välillä. Taudin kliininen kuva vaihtelee suuresti. Sairastava voi oireilla vatsakivuin ja hänellä voi olla kuumeilua sekä pahoinvointia tai olla melko oireeton. Tavallisia löydöksiä ovat askites, maksan ja pernan suurentuminen sekä kohonnut porttilaskimopaine. Täydellinen tukos on hengenvaarallinen ja vaatii nopean hoidon ja kiireellisen maksansiirron.
Porfyria
Porfyriat ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia. Porfyriinit ovat soluissa syntyviä värillisiä ja valoaktiivisia aineita. Niistä elimistö syntetisoi ihmiselle välttämätöntä hemi-nimistä ainetta, joka toimii muun muassa veren hemoglobiinin happea sitovana osana.
Yleisin ihoporfyria on ”hidas ihoporfyria” (porphyria cutanea tarda), johon liittyy maksan toiminnan häiriöitä. Tässä porfyriassa esiintyy rakkuloita käden ja muille ihon alueille, jotka altistuvat auringonvalolle. Porfyriinien liikatuotto kerryttää rautaa maksaan. Hoitona on venesektio tai muu lääkitys. Akuutti porfyria oireilee oksenteluna, ummetuksena ja voimattomuutena. Laukaisevia tekijöitä ovat tietyt lääkeaineet, runsas alkoholin käyttö tai pitkäaikainen paasto. Akuuteissa porfyrioissa maksasyövän vaara on suurentunut. Tauti todetaan virtsanäytteen erityistutkimuksilla. Tautia voidaan hoitaa lääkkeillä.